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lunedì 2 giugno 2025

Lejune Beethoven aborto

 Un giorno, durante un dibattito alla televisione francese sull'aborto tra Lejeune e Monod, due grandi personalità; Uno biologo e l'altro pediatra, Lejeune chiese a Monod: "Di un padre sifilitico e di una madre tubercolare che hanno avuto quattro figli, il primo nato cieco, il secondo morto alla nascita, il terzo nato sordo e muto e il quarto tubercolare; la madre rimane incinta di un quinto figlio. Cosa fareste?" "Interromperei quella gravidanza", rispose Monod con sicurezza. Al che il suo avversario rispose: "Facciamo un minuto di silenzio, perché ciò avrebbe ucciso Beethoven".

domenica 24 marzo 2024

Jérôme Lejeune

 

Jérôme Lejeune: il genetista scopritore della Trisomia 21 è un venerabile della Chiesa Cattolica

di Francesco D'Ugo, 30 agosto 2021
 
Biologia, genetica e fede cattolica possono convivere? Può uno scienziato che studia i processi che regolano gli aspetti più fondamentali della biologia umana essere anche un fedele cattolico? Come spesso diciamo noi di Documentazione.info, la risposta è assolutamente sì. Jérôme Lejeune, medico e genetista francese che ha scoperto la trisomia 21 ne è l’esempio. Scopriamo insieme la sua storia. 
 
Jérôme Jean Louis Marie Lejeune è stato il medico e genetista francese che, attraverso i suoi studi, ha scoperto la trisomia 21, ovvero l’anomalia cromosomica responsabile della Sindrome di Down.
 
I primi studi su pazienti con sindrome di Down di Jérôme Lejeune, risalgono al 1953, anno in cui scoprì la possibilità di diagnosticare la sindrome di Down basandosi sulla classificazione delle impronte digitali. 
 
Successivamente Lejeune, nel 1959, effettuò lo studio per il quale verrà ricordato maggiormente nel mondo scientifico il cui risultato fu la scoperta del quarantasettesimo cromosoma nelle persone affette da sindrome di Down. Grazie a Jérôme Lejeune per la prima volta nella storia veniva stabilito un legame tra ritardo mentale e anomalie cromosomiche. I suoi studi lo porteranno poi anche a descrivere un’altra anomalia cromosomica nota come Sindrome di Lejeune
 
Ritornando in un campo esplorato nei suoi primi anni di ricerca, Jérôme Lejeune negli anni 60 compirà anche studi sugli effetti delle radiazioni sui cromosomi: un’importante conferma della pericolosità per l’umanità delle armi nucleari. Le scoperte in questo campo gli permetteranno di far parte di due commissioni internazionali di studi per esaminare le conseguenze dell’uso delle armi nucleari, la Commissione Internazionale di Radioprotezione e il Comitato Scientifico delle Nazioni Unite
 
Più avanti nel 1981, insieme agli specialisti della Pontificia Accademia delle Scienze, che stavano studiando le conseguenze delle armi nucleari, Jérôme Lejeune incontrerà anche Leoníd Il'íč Bréžnev, allora segretario del Partito Comunista dell’URSS. Nel corso colloquio lo scienziato dirà: 
 
«Le radiazioni, agirebbero su numerosi feti, comportando lesioni cerebrali e deficienze mentali irreversibili. Aumenterebbe l'incidenza di numerosi tipi di cancro e molti deterioramenti genetici potrebbero essere trasmessi alle generazioni future, ammesso che ve ne siano. Non parlarne è rischiare di tradire noi stessi, rischiare di tradire la nostra civilizzazione» (Jean-Marie Le Méné, Il professor Lejeune, fondatore della genetica moderna, Cantagalli, Siena, 2008, pag.116)
 
Grazie al suo impegno contro le armi nucleari e alle sue prese di posizione in bioetica contro l’aborto, soprattutto nel contesto degli studi sulla trisomia 21, ritenendo “eugenetica” l’applicazione delle scoperte sulle malattie genetiche per favorirlo, Jérôme Lejeune fu chiamato a far parte della Pontificia Accademia delle Scienze dal 1978 e, nel 1994 diventerà il primo presidente della Pontificia Accademia per la vita, creata da san Giovanni Paolo II in quello stesso anno. 
 
A proposito dell’aborto e delle “applicazioni eugentiche” degli studi di genetica Jérôme Lejeune si espresse una volta così: «Da sempre la medicina si batte per la salute e per la vita, contro la malattia e contro la morte: non può cambiare schieramento». Nonostante l'importanza della sua scoperta, gli fu negato il premio Nobel per la medicina.
 
Morto in fama di santità nel 1994 è stata aperta per lui dalla diocesi di Parigi nel 2007 e nel 2021 è stato emesso il decreto che lo rende venerabile. 
 

venerdì 7 ottobre 2022

 A Sparta il figlio se era deforme e poco prestante veniva gettato dal baratro del monte Taigeto, poiché né per se stesso né per la città era meglio che vivesse. Di tutte le città della Grecia, Sparta è l’unica a non aver lasciato all’Umanità né uno scienziato, né un artista e nemmeno un segno della sua grande potenza. Forse gli spartani, senza saperlo, eliminando i loro neonati malati o troppo fragili, hanno ucciso i loro musici, i loro poeti, i loro filosofi.


Jerome Lejeune

giovedì 8 settembre 2022

Eugenetica

 "A Sparta il figlio se era deforme e poco prestante veniva gettato dal baratro del monte Taigeto, poiché né per se stesso né per la città era meglio che vivesse. Di tutte le città della Grecia, Sparta è l'unica a non aver lasciato all'umanità né uno scienziato, né un artista e nemmeno un segno della sua grande potenza. Forse gli spartani, senza saperlo, eliminando i loro neonati malati o troppo fragili, hanno ucciso i loro musici, i loro poeti, i loro filosofi".


(Jerome Lejeune)

sabato 28 aprile 2018

Il prezzo dell'umanità

Il prezzo dell' umanità

“Non può essere negato che il prezzo delle malattie genetiche sia alto, in termini di sofferenza per l’individuo e di oneri per la società. Senza menzionare quel che sopportano i genitori! Se questi individui potessero essere eliminati precocemente, il risparmio sarebbe enorme! Ma noi possiamo assegnare un valore a quel prezzo: è esattamente quello che una società deve pagare per rimanere pienamente umana”

Jerome Lejeune, 1985

lunedì 4 marzo 2013

il feto è un bambino



 il feto è un bambino
Riprendiamo dal blog di Costanza Miriano un testo del genetista Jérôme Lejeune pubblicato su quel sito il 27/9/2012 senza ulteriore indicazione della fonte. Restiamo a disposizione per l’immediata rimozione se la sua presenza sul nostro sito non fosse gradita a qualcuno degli aventi diritto. I neretti sono nostri ed hanno l’unico scopo di facilitare la lettura on-line.
Il Centro culturale Gli scritti (28/9/2012)
***
Voi sapete che vi sono in Australia dei bipedi, grandi più o meno come noi, dal pelo rossastro che, abitualmente, abortiscono i loro piccoli al secondo mese. Si tratta dei canguri. Abortito spontaneamente al secondo mese, il piccolo canguro assomiglia ad una piccola salsiccia che misuri circa 2,5 cm di lunghezza. Gli arti sono ridotti ad un piccolo unghione sulla zampa anteriore, uno su quella posteriore, ed esso conosce solo la sensazione della pesantezza.
Espulso dalla vagina con l’aborto spontaneo, esso s’aggrappa alla pelliccia della madre e, sapendo lottare contro la pesantezza, sale in verticale automaticamente fino al marsupio e vi cade dentro, e vi resterà per sette mesi finendo il suo sviluppo, che assomiglia abbastanza, nella durata, allo sviluppo d’un piccolo essere umano.
Ciò che è straordinario, per il biologo, è il fatto che nel piccolo cervello d’una madre canguro la natura abbia, anche se non so come, iscritto una sorta di concetto di ‘cangurosità’ del piccolo canguro. Poiché questa piccola salsiccia è il solo animale ch’essa lasci entrare nel suo marsupio. Se un topo volesse installarvisi, essa lo eliminerebbe rapidamente.
Allora io mi dicevo che se la natura, in un cervello tanto piccolo quanto quello della madre canguro, ha inscritto la nozione che si tratta d’un membro della sua specie, che è suo figlio, mi sembra completamente impossibile che nel litro e mezzo che noi abbiamo nella nostra scatola cranica la natura non abbia posto un’intelligenza sufficiente per rendersi conto che i piccoli uomini non sono altro che uomini piccoli.
E tuttavia noi tutti qui apparteniamo ad una nazione che fu da lungo tempo civilizzata, e che ha abrogato con un voto ciò che tutti i medici avevano costantemente giurato, vale a dire: “Io non darò a nessuno, neppure se pregato, del veleno; parimenti non fornirò mezzi abortivi ad una donna”.
Il nuovo film di M. Nathanson s’intitola “L’eclissi della ragione”, e come lui anch’io mi domando se la malattia di cui noi soffriamo non sia veramente una malattia dell’intelligenza. Se non si sia distesa sulle nostre popolazioni, deliberatamente, una sorte di cappa di piombo d’oscurantismo per far credere che noi non sappiamo, mentre invece sappiamo molto più di un tempo. L’essere umano è un concetto che si applica a tutti gli esseri della nostra specie, quale che sia la loro taglia, il loro colore, e quali che siano le qualità che possano farli brillare o le malattie che possano affliggerli.
Permettetemi adesso di parlarvi un poco della fisiologia della vostra intelligenza. Per il biologo, nella sua ricerca della verità, un duplice fatto evidente s’impone all’inizio d’una vita, da una parte, ed al suo sviluppo maggiore, dall’altra. Questo fatto è semplice: “Lo spirito anima la materia”. Ciò è verissimo quando l’essere è arrivato alla sua piena maturità. Vi dicevo che voi avete un litro e mezzo – è un modo esemplificativo – di volume cerebrale, e bisognerebbe che vi rendeste conto del fatto che questo computer incorporato è il più potente, e di gran lunga, che esista attualmente sotto il sole.
Voi avete nella vostra scatola cranica quasi 11 miliardi di cellule, vale a dire milioni di volte più numerose che nel più grande computer della NASA. Ma il cablaggio che lega le vostre cellule cerebrali è costituito da fili straordinariamente sottili, che non si vedono nemmeno al microscopio normale, e che sono spirali aggregatesi per formare una specie di piccoli tubi, che noi chiamiamo neurotubuli, e che riusciamo a vedere col microscopio elettronico. E questo cablaggio che si trova a vostra disposizione, che è la macchina che usate per capire il mondo, questo cablaggio misura quasi quanto di qui alla Luna e ritorno.
La cosa più sorprendente è che per far funzionare la vostra macchina l’aggancio di una cellula all’altra emetterà una specie di molecola, aprirà una specie di serratura segreta, e che delle particelle, degli ioni, vi si catapulteranno ad una velocità straordinaria. Infine ciò che noi chiamiamo ragione, che è questa macchina che elimina i dati fortuiti per conservare solo quelli deducibili, è in effetti un contatore di particelle d’una velocità straordinaria. Così si arriva a questa nozione perfettamente evidente e molto semplice: ogni volta in cui sollevate una mano, che battete le ciglia, o che un’idea attraversa la vostra mente, voi fate crepitare un enorme numero di connessioni cerebrali, e, più precisamente, è il vostro spirito che comanda la materia, il vostro spirito anima la materia. Questa è un’evidenza contro la quale non si può opporre nulla, essendo una certezza empirico-sperimentale.
Ma la cosa strana è che la medesima dimostrazione si fa proprio all’inizio dell’esistenza. Quando i 23 cromosomi che portano l’informazione trasmessa dal padre e contenuta nello spermatozoo sono entrati all’interno della zona pellucida, che è una specie di sacco in plastica che assicura il muro della vita privata del piccolo embrione, quando lo spermatozoo ha perforato questa membrana ed essa diviene immediatamente impermeabile ad ogni ulteriore informazione, in quel preciso momento si trovano riunite tutte le informazioni necessarie e sufficiente per fabbricare, per costituire questo nuovo essere umano che si svilupperà.
Non un essere teorico, ma quello che nove mesi più tardi chiameremo Pierre, Paul o Madelaine. Quello, precisamente, comincia la propria carriera quando tutte le informazioni necessarie e sufficienti si trovano riunite. E noi sappiamo, al di là di ogni possibile dubbio, che queste informazioni sono riunite dal momento della fecondazione. Lo spirito, effettivamente, anima la materia, e non solo quando il cervello è formato e può analizzare il mondo, ma quando si mette in moto questo straordinario nuovo essere che costruirà il proprio cervello, vale a dire una macchina che inventerà macchine che gli permetteranno di comprendere un po’ l’universo.
È perché all’inizio una scintilla di spirito ha animato la materia che un nuovo essere umano è stato chiamato all’esistenza. Non si tratta, qui, di metafisica, non si tratta di morale, ma si tratta di dottrina evidente imposta dalla realtà. Se non fosse così, la riproduzione degli esseri sarebbe impossibile. Se non fosse l’informazione a dar vita ed animare la materia, la genetica non esisterebbe; noi, non esisteremmo.
Voi potete trovare strano (tutti lo trovano strano) che un essere umano all’inizio della propria carriera possa essere ridotto, come direbbero i matematici, alla sua espressione più semplice. Ma tutta la sua vita sarà l’espressione e l’attuazione di questo primo messaggio. La crescita, poi la conoscenza, ed infine l’esperienza di tutta la vita richiedono imperativamente, impongono assolutamente che l’essere che un giorno comprenderà, quantunque in maniera imperfetta, il mondo, sia fin dall’inizio un essere umano.
Il nostro parlar comune (direi che ciò è vero in tutte le lingue latine, ed è vero, in parte, in quasi tutte le lingue del mondo), il nostro parlar comune ha sempre conosciuto questo fatto evidente. Noi impieghiamo la stessa parola per definire un’idea che ci venga in mente o un nuovo essere che giunga ad esistenza: noi parliamo in entrambi i casi di concepimento. Si concepisce un’idea, si concepisce un bambino. Il fatto che il termine di concepimento s’applichi a questi due estremi della performance umana non dipende da povertà di linguaggio, ma è invece la percezione intuitiva, da parte di quell’intelligenza collettiva che è il linguaggio, del fatto nel momento esatto dell’inizio dell’esistenza, la forma e la materia, lo spirito e la sostanza sono così strettamente intrecciati che non si possa chiamarli distinguendo l’uno dall’altro. Per riassumere in una parola che, io credo (ma non sono sicuro della mia citazione), è di San Tommaso d’Aquino, “nel momento in cui la materia ha subito la sua ultima disposizione, lo spirito non può non esserci”.
 Jérôme Lejeune

giovedì 27 dicembre 2012

Cristina Acquistapace

Io vivo

***

di autori vari

di Cristina Acquistapace
Sono nata nel 1972 con la Sindrome di Down; a quel tempo, non vi erano le associazioni che esistono ora: con me, c’erano solo mia madre e mio padre e intorno a noi c’era l’ignoranza umana. Questa, comunque, non ha avuto influenze realmente negative. Ho proceduto nella frequenza delle scuole dalla materna alla superiore. Grazie a mamma e papà che non mi hanno segregato in casa o inviato in un istituto ma, al contrario, mi hanno messo in contatto con la gente, in breve tempo mi sono fatta molti amici e mi sono anche innamorata, imparando cose importanti.
Ho potuto andare a trovare mia zia che è suora missionaria in Kenya.
Di fronte a una così grande povertà, mi sono sentita fortunata e felice. E’ stato così bello! Un’esperienza che non vorrei cambiare con nessun riconoscimento, ma è impossibile renderla solo attraverso le parole; voi dovete vedere con i vostri occhi, proprio come ho fatto io. La sindrome di Down, anche se ha costituito talvolta per me un peso, nel mio modo di pensare non ha mai costituito una maledizione bensì una benedizione (grazia); forse è stata una prova per vedere se, nonostante tutto, io possa vivere una vita piena, una vita come tutti gli altri.
Io sono convinta che vi sia stato anche un incentivo per me stessa, nel dimostrare che sono come chiunque altro, una specie di sfida, dopotutto. Non mi sento diversa da nessuno. Mi sono sempre considerata come gli altri in quanto, come tutti, io sogno, spero e desidero, provo dei sentimenti, gioco. In una sola parola, io vivo.
Le persone con Sindrome di Down hanno i medesimi diritti e doveri degli altri: forse non possono fare alcune cose, ma sono in grado di farne altre. Io, per esempio, non mi metto in testa di guidare l’automobile in quanto, per i miei problemi di vista, non sarei in grado di farlo ma persevero nel sostenere di essere idonea a prestare aiuto agli altri in quanto so che sono in grado di farlo.
Le persone danno prova di intelligenza nel momento in cui accettano i loro limiti e investono le loro energie e capacità in quanto sono in grado di fare. Nel mio futuro, vi sono molte aspirazioni; una di queste, è quella di prendere i voti e dedicarmi interamente alla scelta religiosa. Anzitutto, perchè sento di essere stata chiamata e in secondo luogo, perchè c’è troppa povertà nel mondo: povertà spirituale, soprattutto, e la Chiesa ha bisogno di me, delle mie preghiere e della mia dedizione incondizionata.

Cristina Acquistapace, Down, entra nell’Ordo Virginum nel 2006 a 33 anni

sabato 8 settembre 2012

Temete Dio e null’altro

Temete Dio e null’altro


di Jérôme Lejeune 
Sono intelligibili l’uomo e il suo destino? Rispondere col sì o col no sarebbe un modo per mancare di pertinenza, ma riflettere insieme qui sulla natura umana alla luce di quanto oggi sappiamo potrebbe costituire un metodo conforme alle leggi dello spirito. Perché è lo spirito che dà la vita, non c’è materia vivente, la materia non può vivere, non può riprodursi. Se non mi credete, provate un po’ ad andare alla mostra del marmo di Carrara. Guardando gli artisti che stanno scolpendo, chiedetevi un attimo: la statua era già presente nel blocco di marmo? In un certo senso sì, dato che per ottenerla basta togliere il marmo superfluo. In realtà, se considerate che l’artista sta riproducendo nel marmo ciò che è stato plasmato e poi riprodotto col gesso, sarà evidente che questi non sta riproducendo la materia, ma l’impronta che il genio dello scultore aveva impresso nella terra, nel gesso.
Ecco, quest’informazione è quello che noi in biologia chiamiamo la forma. Quest’informazione è veramente quanto anima la materia e l’oggetto della genetica, è appunto il cogliere dal vivo ciò che anima la materia grezza e descrivere l’informazione che produce e controlla miriadi di molecole capaci di incanalare questo formicolio dell’energia per conformarla alle nostre necessità.
Nella vita c’è un messaggio e, se questo messaggio è umano, questa è una vita di un uomo. La materia animata dalla natura umana si organizza, costruisce allora un corpo nel quale uno spirito s’incarna. I doni dello Spirito, come sapete bene, sono sette e la loro elencazione ci consente di fare una cernita nell’insieme delle conoscenze per arrivare poi a definire la vita. Il primo dono dello spirito è la saggezza. Sembrerebbe l’ultimo dono, quello che riassume tutto e gli altri. Gli antichi sono stati molto saggi ad elencarlo per primo, perché è la saggezza che consente tutto. La saggezza consiste nel precisare perché uso e a quale uso sono destinati i mezzi di cui oggi disponiamo. Un esempio storico vi aiuterà a capire meglio quanto voglio dire. In Francia si è parlato moltissimo del bicentenario della Dichiarazione dei Diritti dell’Uomo. Ventun anni dopo la proclamazione solenne di questi diritti, un filosofo fece una proposta di legge per chiedere che “fosse finalmente proibito di asfissiare o comunque far morire dissanguati i malati di rabbia”. Questa proposta di legge non fu nemmeno discussa. Fu rimandata allo studio di una commissione e poi tutto fini in un cassetto e non se ne parlò più. Dodici anni dopo nacque un bambino di nome Louis Pasteur. La sua vita fu proprio la dimostrazione che a liberare l’umanità dalla rabbia e dalla peste non furono quelli che asfissiavano i malati di rabbia tra due materassi o che bruciavano gli appestati nelle proprie case, bensì quelli che hanno attaccato la malattia e rispettato il paziente. Accanto ai mezzi di diagnosi e di trattamento, si può definire la medicina in modo alquanto semplice: odio per la malattia e amore per il paziente. Se si volesse eliminare il paziente per sradicare il male, sarebbe veramente l’aborto della medicina; ma difendere ogni paziente, prendersi cura d’ogni uomo senza chiedergli nome, razza, religione, implica che ciascuno di noi debba essere considerato “unico” e quindi insostituibile.
E per questo è necessaria un’intelligenza dell’essere che appunto la genetica d’oggi ci fornisce. L’intelligenza è il secondo dono dello spirito. C’insegna che il numero delle possibili combinazioni tra i vari alleli (geni) che padre e madre ci trasmettono metà ciascuno, supera talmente il numero degli uomini viventi o che sono vissuti sulla terra, che ognuno di noi è dotato e dispone di una composizione assolutamente originale che non si era mai prodotta prima e che non si riprodurrà mai più. Abbiamo questa certezza statistica da cinquant’anni, però oggi possiamo addirittura vederla con il metodo di Jeffreys. Il codice a barre genetiche, tipico di ognuno di noi ed assolutamente personale, è fatto di strisce; guardando con cura queste strisce si vede che la loro sequenza è assolutamente caratteristica d’ogni essere umano, anzi si può vedere anche che la metà di esse erano presenti nella madre mentre l’altra metà era presente nel padre. Guardando questa carta d’identità genetica, si vede non soltanto che ogni essere umano è unico, ma che è nato da un padre e da una madre che a loro volta erano unici. Vediamo sotto i nostri occhi l’originalità d’ogni uomo e allo stesso tempo la sua filiazione biologica. Tra qualche anno questi codici a barre potranno essere letti da macchine come quelle del supermercato, con l’unica differenza che la macchina non potrà mai dare il prezzo della vita umana.
Il terzo dono dello spirito è la prudenza. La prudenza è d’obbligo non appena un’azione biologica viene applicata ad un essere umano, direttamente o indirettamente. Quattrocento anni prima della nascita del Signore, il saggio di Coo fece giurare ai propri discepoli: “trascorrerò la mia vita, eserciterò la mia arte nell’innocenza e nella purezza, non darò veleno qualsiasi sia la persona che me lo chieda e non darò prodotti abortivi a una donna”. Quattrocento anni prima dell’era cristiana, la saggezza e l’intelligenza avevano già dettato prudenza all’uomo che ha inventato la medicina. E tutti i medici del mondo hanno rispettato il giuramento d’Ippocrate, seguiti in questo da tutte le autorità morali, politiche del mondo civilizzato fino a tempi molto recenti; d’altra parte il Vaticano non ha fatto altro che riprendere un insegnamento assolutamente generico nel ricordare che aborto e infanticidio sono crimini abominevoli. Però nazioni che sono state una volta civilizzate, come la Francia e l’Italia, hanno rinunciato con un voto alla protezione dei propri bambini. Va osservato che oggi si percepiscono nel bambino ancora nel grembo materno, condizioni più o meno favorevoli, di conseguenza alcuni hanno proposto di poter eliminare il feto a qualsiasi stadio della gravidanza (e questo purtroppo è autorizzato da certe leggi tra cui quella francese). Dato che i mezzi di diagnosi del bambino ancora in utero diventano ogni giorno più sofisticati, non solo possiamo vedere anomalie già evidenti, già in essere, malformazioni o problemi chimici, ma possiamo persino vedere le predisposizioni, cioè tendenze a malattie che si manifesteranno molto tardi nella vita. Per esempio si può già intravedere nel feto il gene della corea di Huntington, una malattia che apporterà la demenza verso i quarant’anni, oppure il morbo d’Alzheimer, che porterà la demenza senile tra i 50 o i 60 anni. Dovremmo forse eliminare i soggetti riconosciuti portatori di queste malattie? La risposta è sicuramente negativa. Certo, queste malattie costano care in termini di sofferenza per i pazienti e le loro famiglie, in termini di carico sociale per la comunità che a volte deve sostituire la famiglia perché il fardello può diventare insostenibile. Ma questo costo in termini di denaro e di sacrificio è esattamente il prezzo che deve pagare una società se vuole rimanere pienamente umana.
Non voglio evocare qui le deportazioni dei selezionatori nazisti o il cosiddetto “Gnadentodt“, cioè la grazia della morte per coloro che non sono degni di vivere. Citerò invece un esempio più vecchio. Gli spartani non avevano ancora certo inventato la diagnosi prenatale, però avevano deciso di esporre sul monte Taigete i neonati che apparivano loro incapaci di diventare nel futuro dei bravi soldati o di generare altri futuri soldati per il bene di Sparta. E questo è l’unico popolo della Grecia antica che sistematicamente abbia praticato questo spietato eugenismo. Di tutte le città della Grecia, Sparta è anche l’unica a non aver lasciato all’umanità né uno scienziato, né un artista e nemmeno una rovina. Perché quest’eccezione tra i greci, così dotati all’epoca? Forse gli spartani, senza saperlo, esponendo i loro neonati mal nati o troppo fragili, hanno ucciso i loro musici, i loro poeti, i loro filosofi? Forse con una specie di selezione alla rovescia sono progressivamente diventati stupidi? Un tale meccanismo è pensabile, anche se non con certezza. o forse, all’opposto, la loro saggezza e la loro intelligenza erano già talmente insufficienti, inferiori, che commisero l’imprudenza di uccidere i propri figli? La genetica non è in grado di scegliere tra queste due ipotesi, tanto più che forse queste potrebbero essere vere simultaneamente.
Il quarto dono è la forza e cioè la resistenza al crollo dei tre doni precedenti. Un recente esempio ce lo farà capire meglio. Qualche anno fa dei manipolatori, soprattutto inglesi, pretendevano studiare su embrioni umani di meno di 14 giorni la debilita mentale, l’emofilia, la miopatia o la mucoviscidosi. Ho avuto l’onore di testimoniare davanti al Parlamento britannico e ho fatto notare molto semplicemente che su un embrione di 14 giorni non si può studiare la malformazione di un cervello che non si è ancora formato, non si può studiare un’anomalia di muscoli che non sono nemmeno differenziati e nemmeno un’anomalia dei sangue che ancora non circola; per non parlare del pancreas che apparirà più tardi. Il mio intervento non fu molto ben accolto. Il settimanale scientifico Nature titolò: “Influenza francese in Gran Bretagna, una cosa veramente shocking“. E Nature addirittura propose un abbonamento gratuito di un anno a qualsiasi persona che avesse spedito un protocollo di sperimentazione che dimostrasse la stupidità del mio ragionamento. Bene, sono passati tre anni e non è stato pubblicato nessun protocollo e, per quanto ne sappia io, nessuno riceve gratis quest’ottimo e interessante settimanale inglese. D’altra parte non era proprio necessario mettere in pericolo esseri umani, perché in questi ultimi tre anni, invece, è stato scoperto il gene della mucoviscidosi e si è clonato il gene della miopatia. Per quanto riguarda l’emofilia, siamo riusciti a ottenere un prodotto che evita la trasmissione dell’AIDS e qualche passo avanti è stato fatto anche nella comprensione delle malattie mentali. Queste conquiste della medicina sono state fatte senza mettere in pericolo o mettere in gioco un solo embrione umano.
Però le proposte di legge per utilizzare gli embrioni a scopo di ricerca aumentano; perché quest’appetito di carne fresca? Per un motivo che io oso appena dire, tanto il suo realismo è inconfessabile: un embrione di scimpanzé è molto caro mentre la vita umana non ha prezzo, ha perso qualsiasi valore da quando nazioni, un tempo civili, hanno rinunciato a ciò che per duemila anni e più tutti i medici del mondo avevano giurato. Questa stessa forza dello spirito è venuta a mancare completamente al Parlamento britannico che il 23 aprile 1990 ha approvato una legge secondo la quale i giovanissimi inglesi di meno di 14 giorni possono essere considerati materiale sperimentale, autorizzandone perfino la vivisezione ed è la prima volta che si autorizza a manipolare giovani esseri umani di meno di 14 giorni. Non era mai successo nella storia dell’umanità, e i vostri mass-media come quelli francesi d’altra parte, non hanno nemmeno dato quest’informazione: ciò che vogliono è che i latini non siano scioccati da questa cosa orribile. Quando ne sentiremo parlare fra due o tre anni, diremo: ma è legge in Inghilterra da due o tre anni ormai! e così le reazioni saranno anestetizzate.
E venuta l’ora che tutti i paesi ancora un po’ civili dichiarino che l’embrione umano è indisponibile, che non è lecito sfruttarlo, che non è uno schiavo o uno stock di pezzi di ricambio.
La scienza è il quinto dono dello spirito. A questo proposito consentitemi di evocare un aneddoto personale. Circa un anno fa, sono stato chiamato a testimoniare in un processo relativo ad un divorzio in una piccolissima cittadina del Tennessee. Una donna aveva generato, con l’accordo del marito, sette embrioni tramite la fecondazione in vitro ed i sette embrioni erano congelati. Mentre il marito voleva che rimanessero in frigorifero e morissero di freddo, la madre proponeva di salvare i bambini o, se la giustizia le avesse rifiutato il diritto di allevarli, avrebbe preferito che venissero dati a un’altra donna piuttosto che saperli congelati per sempre. Allora ho detto: “d’accordo, vengo; perché il processo è già andato in giudicato tremila anni fa, secondo quel giudizio di Salomone che è sempre stato considerato come il metro della giustizia”. C’è una riflessione molto moderna che si può fare a questo proposito. Quando si va a congelare un embrione, non è la vita che viene congelata, è il tempo che viene fermato. Infatti se avessimo fermato la vita questa non potrebbe riprendere, ricominciare, ma se abbiamo semplicemente fermato il tempo, abbassando la temperatura, allora sì che la vita può riprendere, non appena il calore è tornato e il tempo ritrovato. Quando sono chiusi a migliaia in una bottiglia refrigerata con azoto liquido, senza nessuna libertà, i giovani esseri umani sono, per cosi dire, internati in un “concentration can” come io l’ho chiamato davanti al giudice americano, cioè un recinto concentrazionario. In Francia le mie parole furono tradotte “campo di concentramento”, ma è un doppio errore. “Can” vuol dire bottiglia, scatola; inoltre il campo di concentramento è un sistema per accelerare terribilmente la morte, mentre il “concentration can” è invece un modo per rallentare terribilmente la vita.
Il sesto dono dello Spirito viene chiamato pietà filiale.  Sappiamo che il messaggio genetico viene sottolineato oppure sbarrato nelle cellule riproduttrici esattamente come uno studente intelligente sottolinea i passi che deve sapere subito, mentre sbarra quelli che utilizzerà dopo o più avanti, se mai gli serviranno. Ma la sorpresa, che risale a due anni fa, è questa: nelle cellule riproduttrici l’uomo sottolinea certi passi, la donna sottolinea altri passi; alla fine dei conti l’uomo segna in anticipo ciò che servirà a fabbricare le cosiddette membrane e la placenta, la donna invece sottolinea ciò che servirà a fabbricare i vari pezzi per costruire il bambino. Se un uovo fecondato contiene un numero normale di cromosomi, tutti segnati dal maschio, non abbiamo a che fare con un essere umano, ma con delle specie di vesciche, pseudosacche amniotiche che chiamiamo mola idatiforme e che possono anche degenerare in un cancro, il cosiddetto corio-epitelioma. Nello stesso modo, un uovo fecondato che contiene soltanto l’informazione sottolineata al modo femminile, non è un essere umano. Fabbrica peli, denti, ossa, pelle, il tutto in un completo disordine. Queste cose, sconosciute fino a due anni fa, c’insegnano che nell’uovo fecondato l’uomo ha trasmesso come costruire il focolare, come ricercare il cibo, mentre la donna ha, trasmesso il modo di costruire l’essere umano. E per lo scienziato costituisce un ammirazione infinita il ritrovare in quella minuscola sfera di un millimetro e mezzo di diametro, che è l’uovo fecondato, la stessa separazione dei compiti che ritroviamo poi nell’adulto. Ciò ha conseguenze veramente sconvolgenti e rassicuranti allo stesso tempo. Ci vogliono un uomo e una donna per generare uno spirito; la riproduzione monoparentale o unisex è impossibile nella nostra specie. E con questo sono finite le pretese di procreare tra “donne”, chiuso l’incubo gay di concepimento prettamente mascolino, svalutata la speculazione del miliardario che desiderava un clone realizzato a sua immagine e somiglianza per trasmettere nel contempo il suo patrimonio genetico e i suoi interessi finanziari. La prima cellula che non avesse un padre e una madre non potrebbe vivere a lungo, l’essere non sarebbe nemmeno concepito. Allora per il genetista il comandamento divino “onora tuo padre e tua madre per vivere a lungo” è veramente divino, perché anche la natura gli obbedisce.
E qui comincia il timore, il settimo dono dello spirito. Non il timore di abbandonare ogni speranza, come davanti all’inferno dantesco, ma quello della nostra potenza che aumenta ogni giorno, ma non altrettanto la nostra saggezza. Cominciamo a leggere, a decifrare e a capire l’enorme messaggio genetico dell’uomo; ciò che sta in un uovo fecondato, stampato lettera dopo lettera, rappresenterebbe sei volte l’enciclopedia universale. Nessun uomo potrà leggerlo per intero, però potremmo inventare delle macchine che potrebbero leggerne i passi che c’interessano. Sappiamo già come si potrebbe produrre questo robot, questa macchina. Si potrà così riparare un gene difettoso o sostituirlo con uno sano, oppure raffazzonare un passaggio malscritto. L’utilizzazione medicale di questa scienza e di questa tecnologia non solleva nessun problema morale nuovo finché si opera con cautela e nell’interesse personale del soggetto. Ma la nostra generazione non è proprietaria del patrimonio dell’umanità, ne siamo soltanto i depositari. Ci vorranno delle leggi che dicano chiaramente che non si ha il diritto di approfittare, prendere, sfruttare, fare del bricolage col patrimonio ereditario dell’umanità. Saranno nominati comitati etici che in realtà sono fatti apposta per cambiare la morale. E ai cattolici verrà chiesto di non imporre la propria morale agli altri. Ebbene, ogni volta che verrà detto o rinfacciato questo, ricordatevi che è falso, che è una propaganda antidemocratica. In una democrazia moderna, che non fa nessun riferimento a una morale superiore, ma nella quale la morale pubblica viene definita dalle leggi, per ogni cittadino cercare di far passare nelle leggi del proprio paese ciò che egli considera come “la morale”, non è soltanto un diritto, ma è un dovere democratico. Il settimo dono dello spirito si riassume in un’unica formula, in una frase latina, e cercate di ricordarvene sempre, cercate di metterla in pratica, perché è la vera libertà: “Timete Dominum et nihil aliud; temete Dio e null’altro.
da un intervento di Jérôme Lejeune, Docente di genetica dell’Università di Parigi del 28 agosto 1990
GRAZIE A 

mercoledì 21 marzo 2012

Lejeune


  Jérôme Lejeune. L’uomo e lo scienziato

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martedì 20 marzo 2012
SCIENZA&STORIA/ Jérôme Lejeune. L’uomo e lo scienziato  
Il Prof. Jérôme Lejeune (© Jean Guichard Sygma - Corbis)
Si celebra oggi in tutto il mondo il World Down Syndrome Day, la Giornata Mondiale sulla sindrome di Down, un appuntamento internazionale, sancito da una risoluzione dell’ONU, nato per diffondere una maggiore consapevolezza e conoscenza sulla sindrome di Down. La causa di tale sindrome è stata identificata in una anormalità nel numero dei cromosomi, trisomia 21, dal medico e genetista francese Jérôme Lejeune nel 1959. All’epoca si credeva che la malattia fosse causata dalla sifilide e che fossero le madri le probabili colpevoli: Lejeune è riuscito a ridare dignità al malato e alla famiglia e tutta la sua esistenza è stata spesa a difesa dei suoi piccoli pazienti e della vita umana. Anche contro lo snaturamento della sua stessa scoperta spesso utilizzata con scopi di eugenetica: l’amniocentesi e il cariotipo apriranno infatti la via scientifica per eliminare prima della nascita gli «indesiderabili».
Sulla testimonianza di Léjeune, fondatore della genetica clinica, sarà imperniata la mostra “Che cos’è l'uomo perché te ne ricordi? - Genetica e natura umana nello sguardo di Jerome Léjeune”, curata dall’Associazione Euresis per il prossimo Meeting di Rimini 2012.




Jérôme Lejeune (1926-1994) si laureò in medicina nel 1951 e nel 1958 mentre lavorava all’Università di Parigi nel gruppo di ricerca di Raymond Turpin (1895-1988) scoprì che nelle cellule di pazienti affetti da Sindrome di Down sono presenti 47 cromosomi, un cromosoma soprannumerario (trisomia) nella coppia di cromosomi che dal 1960 sarà indicata dal numero 21. Le sue osservazioni, compiute grazie a una tecnica per lo studio cellulare sperimentata allora solo in America, furono pubblicate il 26 gennaio 1959 nelle Comptes Rendus de l’Académie des sciences, in un articolo firmato anche da Turpin e dalla collega Marthe Gautier.
I risultati scientifici di Lejeune vanno oltre questa scoperta fondamentale, rivelando i meccanismi di diversi disordini cromosomici e aprendo in tal senso la strada della moderna citogenetica clinica. [Immagine a sinistra: Il gruppo di ricerca di Raymond Turpin all’Università di Parigi nel 1958]
Fu il primo a promuovere l’uso dell’acido folico come prevenzione della spina bifida, una rara malformazione della colonna vertebrale che colpisce il feto. Fu consulente delle Nazioni Unite come esperto sulle radiazioni atomiche. Nel 1964 divenne professore di Genetica Fondamentale all’Università di Parigi e nel 1965 direttore del servizio di genetica dell’Hôpital des Enfantes Malades di Parigi.
Nel 1974 fu nominato membro dell'Accademia Pontificia delle Scienze. Era legato a Giovanni Paolo II (1920-2005) da sentimenti di profonda stima e amicizia e il Pontefice lo volle come primo presidente della Pontificia Accademia per la Vita, istituita l’11 febbraio del 1994, poche settimane prima della sua morte.
Lejeune ricevette numerosi riconoscimenti per il suo lavoro sulle patologie cromosomiche, tra cui nel 1962 il premio Kennedy.
L’intento di questa biografia è quello di delineare il profilo storico e personale di questo scienziato e medico anche attraverso la sua stessa testimonianza e quella dei suoi colleghi e amici.


Sindrome di Down e Trisomia 21 … una storia che continua

La prima descrizione della Sindrome di Down (DS) è datata 1844 a opera di Édouard Séguin (1812-1880) [Immagine che segue a destra] che la definisce «idiozia forforacea», mettendola in rapporto cioè con la crusca, probabilmente a causa della mollezza delle bambole fabbricate con tale materiale.
Nel 1866 il medico britannico John Langdon Down (1828-1896) [Immagine che segue a sinistra] descrive quello che allora veniva chiamato Mongolian Idiot: i capelli sono di colore brunastro, dritti e radi, la faccia è piatta e larga, le guance sono tondeggianti, gli occhi sono obliqui, la fessura delle palpebre è molto stretta, le labbra sono grandi e spesse, la lingua è lunga, spessa e molto ruvida e il naso è piccolo.
Nel 1932, molto tempo prima che Joe Hin Tjio e Albert Levan dimostrassero che il corredo cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi (1956), l’oculista olandese Peter Johannes Waardenburg (1886-1979) aveva predetto l’esistenza di quelli che noi chiamiamo «disordini cromosomici» e disse: «Vorrei stimolare i citologi a stabilire se in questo caso (ndr. mongolismo) siamo di fronte a un’aberrazione cromosomica specifica nell’Uomo […]».
Anche il pediatra americano Adrien Bleyer (1878-1964) e il suo collega svizzero Guido Fanconi (1892-1979) ipotizzarono che la Sindrome di Down fosse dovuta a un’anomalia cromosomica. Nel 1934 Bleyer si riferisce alla DS descrivendola causata da «[…] una mutazione gametica di tipo decrescente». Egli definisce una «mutazione decrescente» come una cosa che disturba «[…] l’ordine biologico dell’inizio della vita […]». Fanconi nel 1939 parla di «mongolismo» come una razza speciale, che differisce da quella normale sulla base di molteplici «tratti razziali» mongoloidi. Egli pensava che ogni organo, ogni cellula, variasse strutturalmente da quelli normali e scriveva: «[…] È possibile che un difetto cromosomico specifico possa insorgere durante la divisione delle cellule germinali; la cellula germinale difettosa è ancora capace di dividere, ma la sua prole altrettanto alterata si sviluppa in direzione mongolide».
All’inizio degli anni Cinquanta del Novecento, Turpin, che era professore di clinica pediatrica all’università di Parigi, suggerì a Lejeune di concentrare le sue ricerche sulle cause della DS. Già nel 1953 i due scienziati si erano accorti di una connessione fra le caratteristiche di un individuo e i suoi dermatoglifi, un termine che si riferisce alle impronte digitali e alle linee sulla mano. La struttura di queste linee, che rimangono le stesse durante la vita di un individuo, è determinata durante i primi stadi dello sviluppo embrionale e assumono un aspetto particolare negli individui down.
A partire dal 1958 Lejeune inizia a coltivare tessuti di bambini down per studiarne i cromosomi. Viene utilizzata in particolare una tecnica allora d’avanguardia imparata dalla collega Gautier negli Stati Uniti e scopre la presenza di 47 cromosomi, invece di 46 nelle cellule di questi bambini.
Nel gennaio 1959 i risultati vennero pubblicati in una comunicazione su «cromosomi umani in coltura di tessuti» (Lejeune J, Gauthier M, Turpin R. Les chromosomes humains en culture de tissus. CR Hebd Seances Acad Sci (Paris) 1959; 248: 602-3.) in cui si dimostrava, per la prima volta, che le caratteristiche patologiche del mongolismo risultavano da un accidente cromosomico. Negli anni seguenti il termine «mongolismo» fu sostituito da «trisomia 21».
Dagli anni Novanta si rincorrono due teorie riguardanti le cause della DS. La visione «riduzionista» di Anthony Epstein (1921-…) sostiene che le singole anomalie del fenotipo possono essere assegnate e mappate in una specifica regione del genoma, mentre quella «organicista» di John Opitz (1935-…), al contrario, è convinta che il processo di sviluppo di un organismo soggetto alla selezione naturale è canalizzato in modo tale da garantire un ben definito prodotto finale, a dispetto di variazioni minori che si sono verificate durante lo sviluppo; in caso di condizioni anormali, la canalizzazione è compromessa e si verificano anomalie (1).


Il genoma come un’orchestra sinfonica

Se si confrontano due malattie genetiche come la Trisomia 21 e la Monosomia 21, si può osservare l’effetto di un cromosoma in più o in meno: si conoscono dei malati che hanno un frammento di cromosoma 21 perso e questi hanno orecchie grandi, dita lunghe e mani gracili, mentre quelli che hanno un frammento di cromosoma 21 in più, hanno mani corte, dita corte e orecchie piccole.

Lo sviluppo embrionale è spostato in un senso quando c’è un cromosoma in più e nel senso opposto quando invece manca un cromosoma. Quando si tratta non più del corpo, ma dello spirito, l’eccesso o il difetto producono sempre lo stesso effetto: una malattia dell’intelligenza.
Lejeune spiegava questo concetto paragonando i geni a dei musicisti di un’orchestra. [Immagine a destra: il Prof. Lejeune con i suoi piccoli pazienti]
I geni sono abbastanza simili a dei musicisti che leggono i loro spartiti e gli spartiti sono scritti sulle basi puriniche e pirimidiniche sul DNA che è una molecola lunga un metro in una cellula riproduttrice e due metri in qualunque altra cellula del corpo: questa è la partitura e, se tutto va bene, tutti leggono alla stessa velocità e l’orchestra segue il maestro, ma se c’è un musicista in più, ed è il caso della Trisomia 21, è come se questo musicista andasse troppo veloce; se al contrario manca un musicista, è come se ce ne fosse uno troppo lento. Quando un musicista va troppo veloce, e va troppo veloce in un «solo», allora trasforma un «andante» in un «allegretto», cioè un orecchio troppo piccolo e delle ditta troppo corte; se al contrario va troppo lento, trasforma l’«allegretto» in un «largo» e farà delle dita troppo lunghe e delle orecchie troppo grandi. Così egli avrà cambiato un tratto, senza distruggere la sinfonia, ma se ora il musicista che va troppo veloce o troppo lento suona in un «tutti», nel momento in cui tutta l’orchestra è concertante, non importa se egli suona più o meno veloce degli altri, produrrà comunque una cacofonia.
L’intelligenza umana è la rappresentazione superiore della materia animata ed è evidente che per l’intelligenza umana, deve essere tutta l’orchestra a suonare bene nello stesso momento e non un solo gene adibito a creare un dito o un orecchio. Tutta la difficoltà della ricerca è come scoprire il musicista discorde, perché l’orchestra della vita ha circa cinquantamila musicisti. Lejeune è convinto che sia ragionevolmente e umanamente possibile la prospettiva di trovare un rimedio alla malattia dell’intelligenza: «Troveremo. È impossibile non trovare. È uno sforzo intellettuale molto meno difficile che mandare un uomo sulla Luna», scrive.


Il messaggio della vita

Lejeune si pone di fronte alla natura umana alla luce delle conoscenze scientifiche, ma anche seguendo, come credente, un metodo conforme alle «leggi dello Spirito», basandosi sulla profonda convinzione che è lo Spirito a dare la vita: senza di esso non c'è materia vivente, la materia non può vivere e non può riprodursi. «All’inizio c’è un messaggio. Questo messaggio è nella vita e questo messaggio è vita. E se questo messaggio è un messaggio umano, questa è la vita di un uomo», afferma. Quello che è trasmesso da una generazione all’altra non è la materia, ma l’informazione trasportata dalla materia. C’è un messaggio lungo circa un metro scritto sul DNA nella testa di uno spermatozoo e un altro lungo un metro dentro l’ovulo: nella prima cellula umana è già presente tutta l’informazione per spiegare ognuna delle qualità della persona che nascerà dopo nove mesi. Se tutta l’informazione è presente fin dall’inizio, questo vuol dire che è lo Spirito che anima la materia e la materia aiuta lo Spirito a manifestarsi.
Lejeune infastidisce l’ambiente sociale del tempo, perché è senza dubbio lo scienziato che ha contribuito maggiormente a far sì che la questione dell’aborto non fosse messa a tacere: nel 1970 in Francia viene stilata la proposta di legge Peyret, la quale prevedeva come ammissibile la soppressione del feto se si fosse riscontrata l’esistenza di un’embriopatia incurabile. Lejeune capisce che la sua scoperta può essere usata contro coloro che egli aveva promesso di proteggere e guarire: decide di difendere pubblicamente davanti a telecamere e microfoni la vita umana ed i suoi pazienti.
Si trova coinvolto in una lotta, la cui violenza lo supera, per aver voluto affermare con decisione e chiarezza una verità scientifica dalla quale derivava un impegno morale: l’embrione a qualsiasi stadio della sua crescita è un individuo, un uomo. Sua madre non lo «fa» umano: è umano per sua natura, perché ha ricevuto il patrimonio genetico della nostra specie.
A New York, in un’assemblea dell’ONU riguardante l’aborto, prende la parola e racconta di quel bambino unico, che non sarà mai ripetibile, di cui si sta mettendo in gioco la vita. Egli afferma: «Ecco un’istituzione per la salute che si trasforma in istituzione di morte». Gioca con le parole inglesi institute of health, institute of death. La sera stessa, scrivendo a sua moglie, confida: «Oggi pomeriggio ho perduto il premio Nobel».
Il suo amico e collega, Lucien Israël (1926-…) spiega: «Sarebbe interessante sapere, perché il Comitato del Nobel è stato sotto pressione così intensamente e così a lungo per evitare che il premio venisse assegnato a Lejeune, l’uomo che ha scoperto che il numero dei cromosomi potrebbe cambiare durante la fecondazione umana, che questi cambiamenti potrebbero causare malattie caratteristiche e che queste malattie risultano dalla troppa o troppo poca influenza da parte dei geni colpiti durante lo sviluppo. Per il mondo scientifico, il fatto che Jérôme Lejeune non abbia ricevuto il premio Nobel è una grave anomalia».
Il membro dell’Istituto Francese Pierre Chaunu (1923-2009) aggiunge: «Ha meritato il premio Nobel, ma non lo ha mai ricevuto. Sono meno consapevole degli onori che ha effettivamente ricevuto rispetto a quelli che gli sono stati negati, perché ha rifiutato di piegarsi al potere dell’establishment e all’orrore dei tempi. Jérôme Lejeune non poteva tollerare il massacro degli innocenti». Sul settimanale satirico francese Charlie Hebdo che generalmente era molto ostile a Lejeune, il 20 aprile 1994, si legge: «È stato uno dei rari biologi francesi a fare una scoperta critica […], ma le sue opinioni gli sono costate il premio Nobel che meritava».


Un’esistenza a difesa della vita: testimone al processo di Maryville

Nell’agosto 1989, Lejeune era stato chiamato a testimoniare in un processo relativo a un divorzio in una cittadina del Tennesee. Una donna aveva generato, in accordo con il marito, sette embrioni tramite la fecondazione in vitro che successivamente erano stati congelati. Mentre il marito voleva eliminarli, la moglie chiedeva che fossero affidati a lei affinché fossero salvati e condotti alla vita. Lejeune affermò: «La giovane donna ha risposto come la vera madre con Salomone. Il giudizio di Salomone capita, almeno quanto ne so, ogni tremila anni circa: se siamo in quel momento, vale lo spostamento!». La moglie si chiamava Mary, il processo avvenne a Maryville e l’avvocato era un certo Christenberry.
In quanto genetista Lejeune spiegò che era ormai ben stabilito che tutte le informazioni necessarie e atte allo sviluppo erano già presenti al momento del concepimento e che non vi era dubbio che si trattasse di esseri umani anche se molto giovani. Erano pertanto degli esseri e la definizione del loro patrimonio genetico consentiva di affermare che erano uomini: un essere che è umano, è un essere umano.

Il fatto che fossero stati conservati sospesi nel tempo non cambiava la sostanza: il tempo per loro era stato sospeso, ma se fosse stato loro restituito avrebbero riacquistato la vita. Il giudice scrisse una sentenza di quaranta pagine in un mese, in cui sentenziò come Salomone: «Colui al quale devono essere affidati i bambini è colui che si propone di dar loro la vita».


La logica di Giuda

Lejeune afferma che la sapienza è il coronamento dell’intelligenza umana; in ambito medico si è obbligati ad avere la saggezza di sapere il motivo per cui si intende usare una determinata tecnica: si deve sapere qual è il fine di tutta la disciplina medica. Accanto ai mezzi di diagnosi e di trattamento, si può definire la medicina: «odio per la malattia e amore per il paziente». Se si volesse eliminare il paziente per sradicare il male, si avrebbe la negazione della medicina, ma difendere ogni paziente, prendersi cura d’ogni uomo, implica che ciascuno di noi debba essere considerato «unico» e «insostituibile». E la rabbia che rendeva pazzi i bambini? Alcuni dottori li soffocavano tra due materassi per impedire loro di soffrire.
Pasteur ha cercato con ogni mezzo di salvarli. Coloro che in buona coscienza li mandavano al Creatore hanno forse fatto progredire la scienza? No. È stato colui che di fronte alla morte, alla sofferenza e alla malattia non ha accettato di dimettersi.
Lejeune sferzava quelli che chiamava i «sapienti del caso… che fingono di credere che sia possibile sostenere le opinioni più contraddittorie a patto che il discorso segua un ordine logico. Per giustificare l’omicidio hanno inventato la fantastica ipotesi che non si uccideva nessuno. Sono riusciti a far passare tale sorprendente affermazione: un ometto di due mesi, un ometto di dieci settimane non sono né uomini né esseri viventi».
Lejeune definisce «la logica di Giuda», la logica di coloro che compiono i propri interessi a discapito dei più deboli, siano essi embrioni, disabili o anziani. Si basa su tre punti.
Il primo punto è la «distrazione». Verrà detto: non interessatevi dell’essere umano che inizia a vivere o a quello che sta per scomparire, guardate piuttosto tutte le difficoltà che esso fa pesare sulla società o sui suoi genitori in termini di tempo, denaro e tempo dedicato a lui. Non guardate il soggetto in questione, guardate la famiglia, la società e l’economia.
Il secondo punto è l’«inversione». Si dirà in tutte le discussioni: guardate il bene che si farebbe con tutte le cure, tutti i soldi, tutta la dedizione che si profondono per questo soggetto, guardate come si potrebbe fare meglio le autostrade e come si potrebbe fornire meglio il terzo mondo. Si dice che tanto varrebbe non fare niente per costui eventualmente si farebbe qualcosa di meglio per gli altri.
Il terzo e ultimo punto è la «perversione». Si applicherà bene sia all’embrione sia all’anziano: non c’è che da sopprimere l’innocente. Un uomo ha già fatto questo ragionamento, Giuda. Egli ha trovato che costava troppo caro rompere una bottiglia di profumo, ha mostrato tutto il bene che si sarebbe potuto fare con quel denaro e il risultato è stato la perversione assoluta, la condanna di un innocente.


Accoglienza dell’uomo e cura della persona

Quando una coppia con il loro bambino andava da Lejeune per la prima volta, aveva in genere appena saputo dell’handicap. I genitori erano disorientati, preoccupati e sfiniti. Così racconta una coppia: «Per noi il futuro era nero. Ci sentivamo incapaci di tenere questo bambino che stava per infrangere la nostra felicità e nello stesso tempo era impossibile abbandonarlo. Eravamo arrivati al punto di detestare il bambino e detestare noi stessi, perché lo detestavamo».
Il professore li accoglie sorridendo, cortese, affabile, ma rispettoso. Rivolto al neonato chiede il nome e lo chiama: «Allora mio piccolo Pierre, vieni con me?». Lo prende tra le braccia, chiede alla mamma di indossare un camice bianco e di accomodarsi. La mamma si siede e gli restituisce tra le braccia Pierre. Poi si siede anche lui, davanti ai genitori e ausculta il bambino sulle ginocchia della mamma. «Questi semplici gesti sono stati per noi una rivelazione. Non stava esaminando un malato, ma il nostro bambino. Ci ha spiegato tutto, com’era la malattia e quale avvenire attendeva nostro figlio e noi. Ci ha rassicurati rispondendo a ogni nostra domanda, ogni nostra angoscia. Siamo ripartiti con il nostro bambino e la pace nel cuore. Ci ha fatto scoprire l’amore di genitori».
Ciò che sorprende è la forza di convinzione e la capacità di consigliare di un uomo che all’improvviso consentono ai genitori di prendere decisioni con cognizione di causa. Prima erano dubbiosi, tormentati, disorientati da pareri spesso discordi. Egli non sceglie al posto loro, presenta loro la responsabilità di genitori e offre anche tutti gli elementi per scegliere liberamente.


Missioni diplomatiche in Unione Sovietica

Lejeune è andato più volte in missione come diplomatico nell’Unione Sovietica, infatti nel 1964 avrebbe dovuto tenere una conferenza all’Accademia delle Scienze sovietica ed esporre le scoperte della genetica moderna: nonostante un boicottaggio delle autorità sovietiche riuscì a parlare nel padiglione francese dell’esposizione universale a Mosca.
In URSS la dottrina ufficiale era il «lyssenkoismo», dallo scienziato Trofim Denissovitch Lyssenko (1898-1976), il quale negando il ruolo dei geni e dei cromosomi nella trasmissione ereditaria, sosteneva che l’ereditarietà fosse dovuta solamente all’ambiente circostante e che quindi un uomo potesse essere il frutto dell’educazione, nello specifico quella comunista.
Lejeune scrive: «[…] Tutto ciò che di buono o di cattivo tu impari nella vita, ti trasforma geneticamente e tu puoi trasmetterlo ai tuoi figli. È un’assurdità scientifica che faceva comodo al potere comunista: un buon comunista aveva dei figli buoni comunisti […]».
Alla conferenza arrivarono clandestinamente nascosti nei cappotti con il bavero alzato e il berretto di pelliccia, nonostante il caldo, i colleghi genetisti dell’Accademia sovietica, attratti dalle novità e verità scientifiche di Lejeune.
Nel dicembre 1981 due membri della Pontificia Accademia delle Scienze, Lejeune e Giovanni Battista Marini-Bettolo (1915-1996) si recarono da Leonid II’ič Brežnev (1906-1982) [Immagine sopra a sinistra], segretario generale del partito comunista, con lo scopo di portare un messaggio di pace e saggezza a una grande potenza in possesso della bomba atomica.
L’incontro fu cordiale e molto caloroso, come disse lo stesso Lejeune: «[…] Brežnev mi riceve con incredibile fasto e un cerimoniale degno degli zar. Sul suo impassibile volto scorgo un bagliore di complicità mentre leggo il messaggio del Papa. […] Dopo aver letto un discorso formale, mi rivolge parole di pace, come un uomo che non aspira che al riposo. Il fatto mi ha impressionato molto […]».


Giovanni Paolo II e Jérôme Lejeune

L’amicizia che legava Lejeune e Giovanni Paolo II era profonda. Entrambi ritenevano che l’aborto fosse la principale minaccia alla pace e che, volendo difendere la pace, bisognava difendere la vita. Entrambi rifiutavano di venire a patti con qualsiasi forma di razzismo. Entrambi erano certi che la qualità di una civiltà si misura in base al rispetto che essa nutre verso i suoi membri più deboli: l’amore, l’abnegazione e il denaro, spesi per proteggere i diseredati, sono il giusto prezzo, perché una società rimanga umana.

Nello stesso anno della morte, il Papa, pur sapendo che Lejeune era gravemente malato, lo nominò primo presidente della Pontificia Accademia per la Vita.
Ricoprì la carica per trentatré giorni e morì il 3 aprile 1994, giorno di Pasqua. «Fratel Jérôme», così lo chiamò il Santo Padre nel messaggio del 4 aprile, il giorno dopo la morte.
«[…] Il professor Lejeune ha assunto pienamente la responsabilità specifica dello scienziato, pronto a divenire “segno di contraddizione”, senza considerare le pressioni esercitate dalla società permissiva né l’ostracismo di cui era soggetto […]».
Il 25 febbraio 2007 l’arcivescovo di Parigi mons. André Vingt-Trois (1942-…) ha nominato padre Naud, priore dell’abbazia di Saint Wandrille, postulatore della causa di beatificazione: l'annuncio viene dato durante la XIII Assemblea Generale della Pontificia Accademia per la Vita.

Le avventure di Pollicino
La genetica moderna si riassume in questo credo elementare: all’inizio è dato un messaggio, questo messaggio è nella vita, esso è la vita. Vera e propria parafrasi dell’inizio di un vecchio libro che ben conoscete, tale credo è quello del genetista più materialista possibile. Perché? Perché con certezza sappiamo che tutte le informazioni che definiranno l’individuo, che condizioneranno non solo il suo sviluppo, ma anche la sua crescita, sono contenute nella prima cellula. E tutto questo lo sappiamo con una certezza assoluta che vince ogni dubbio, perché se tale informazione non fosse già contenuta in essa, non potrebbe entrarvi mai più; nessuna informazione, infatti, entra in un uovo dopo che è stato fecondato.
[…] Si obbietterà: all’inizio, due o tre giorni appena dopo la fecondazione, non esiste che un ammasso di cellule! Che dico, è solo una cellula, quella nata dall’unione dell’ovulo e dello spermatozoo. Certo le cellule si moltiplicano attivamente, ma la piccola morula che si installa nella parete dell’utero è già veramente diversa dalla madre? Io lo credo; ha già la propria individualità e, cosa incredibile, è già in grado di comandare l’organismo della mamma.
Il minuscolo embrione, di sei o sette giorni, con appena un millimetro e mezzo di altezza tutto compreso, prende immediatamente in mano la direzione delle operazioni. È lui che blocca il ciclo materno e obbliga il giallo organismo ovario a funzionare. Sebbene tanto piccolo, con un ordine chimico, obbliga la mamma a conservargli la protezione. Già fa di lei ciò che vuole e Dio sa fino a che punto lo farà negli anni a venire!
Dopo quindici giorni di ritardo nel ciclo, cioè quando lui ha già un mese di vita, poiché la fecondazione è accaduta quindici giorni prima, l’essere umano misura quattro millimetri e mezzo. Da una settimana il suo cuore batte, braccia, gambe, testa e cervello hanno già iniziato a formarsi.
A sessanta giorni, cioè a due mesi di vita, o a un mese e mezzo di ritardo dal ciclo, il piccolo misura appena tre centimetri dalla testa all’estremità delle natiche. Starebbe a suo agio in un guscio di noce. Invisibile in un pugno chiuso, rischierebbe di essere volontariamente schiacciato senza che ce ne accorgessimo. Ma aprite il pugno: è quasi completo, mani, piedi, testa, organi e cervello sono pronti ai loro posti e d’ora in poi non faranno che ingrandire. Guardatelo da più vicino: potreste leggergli la mano e predirgli il futuro! Ancora più vicino, con un semplice microscopio, potreste decodificare le impronte digitali. Tutto in regola per ottenere la carta di identità nazionale.
[…] L’incredibile Pollicino, l’uomo più piccolo del mio pollice, esiste veramente; non è quello della famosa fiaba, ma colui che ciascuno di noi è stato nel seno della madre. Ma, diranno alcuni, il cervello non è completo che al quinto, sesto mese. No, no, sarà completamente a posto soltanto al momento della nascita, tutte le connessioni termineranno a sei o sette anni e il meccanismo chimico ed elettrico sarà perfettamente rodato soltanto a quattordici, quindici anni! Nel nostro Pollicino di due mesi funziona già anche il sistema nervoso? E sì, se il suo labbro superiore viene sfiorato da un capello, muove braccia, corpo e testa in un movimento di fuga.
[…] A quattro mesi si agita talmente che la mamma si accorge dei suoi movimenti. Grazie alla leggerezza della sua capsula da astronauta può fare piroette che all’aria aperta potrà ripetere solo fra qualche anno. A cinque mesi afferra con forza il bastoncino che gli metto in mano e inizia a ciucciare il pollice in attesa di essere liberato.
[…] Perché discutere allora? Perché chiedersi se questi ometti esistono veramente? Raziocinare e far finta di credere come un illustre batteriologo che il sistema nervoso non esiste prima dei cinque mesi! Oggi giorno la scienza ci svela un po’ di più le meraviglie della vita nascosta, del mondo pullulante di vita degli uomini minuscoli, ancora più incantevole che quello dei racconti delle favole. È sulla storia vera che i racconti sono stati forgiati; e se le avventure di Pollicino hanno da sempre affascinato l’infanzia è proprio perché l’adulto che ora siamo è stato un tempo Pollicino nel seno della mamma.
 (Clara Lejeune, La vita è una sfida, Cantagalli, Siena, 2008 - Pagg. 58-61)

La Fondazione Jérôme Lejeune
La Fondazione Jérôme Lejeune è una fondazione francese che si occupa della ricerca sulle genetiche malattie dell'intelligenza, ai primi posti delle quali la Trisomia 21, proseguendo così l'opera alla quale Jérôme Lejeune ha dedicato la sua vita.
È stata riconosciuta di utilità pubblica su parere del Consiglio di Stato il 20 marzo 1996. La Fondazione ha tre obbiettivi: la ricerca, il trattamento e la difesa.
La
«ricerca»: in Francia, la Fondazione è il primo finanziatore della ricerca sulle malattie genetiche dell’intelligenza e sviluppa e coordina il lavoro dei ricercatori, dei programmi e dei fondi, in Francia e all’estero.
Il
«trattamento»: lIstituto Jérôme Lejeune è l'organizzazione della Fondazione dedicata alla cura dei pazienti. Oltre alle cure mediche, altri specialisti accompagnano i pazienti facilitando la loro integrazione, in particolare nelle scuole.
La
«difesa»: la Fondazione difende la vita delle persone disabili fin dal momento del concepimento: in un contesto sociale in cui l’accelerazione del progresso scientifico pone domande fondamentali, la Fondazione ha l’esperienza per assistere i pazienti e partecipare al dibattito scientifico ed etico.



Filippo Peschiera
(Dottore Magistrale in Scienze Chimiche, Università degli Studi di Milano. Membro del Centro di Documentazione Interdisciplinare di Scienza e Fede (DISF), Pontificia Università della Santa Croce, Roma)


Note
  1. Oggi si ritiene che le complesse alterazioni fenotipiche della DS siano determinate da un numero ristretto di geni localizzati sul cromosoma 21 in una regione che, dal punto di vista molecolare, è denominata Down Syndrome Critical Region (DSCR) (Korenberg et al, 1990). I prodotti di tali geni risulterebbero sensibili alla presenza di una copia extra del cromosoma 21 (Hattori et al, 2000).


Indicazioni Bibliografiche
  1. Jérôme Lejeune, Il messaggio della vita, Cantagalli, Siena, 2002.
  2. Clara Lejeune, La vita è una sfida, Cantagalli, Siena, 2008.
  3. Jean-Marie Le Méné, Il professor Lejeune, fondatore della genetica moderna, Cantagalli, Siena, 2008.
  4. AA.VV., L’esperienza cristiana nella scienza, Quaderni di Città di Vita, Firenze, 1988.
  5. Neri G, Opitz JM, Down Syndrome: Comments and Reflections on the 50th Anniversary of Lejeune’s Discovery, Am J Med Genet Part A 149A:2647-2654, 2009.




© Pubblicato sul n° 44 di Emmeciquadro